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像存钱一样存你的基因

2019年10月10日 文章来源:网络整理 热度:111℃ 作者:刘英

华大基因成立于1999年,以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展,是目前全球最大的基因组学研究中心,在全球设立分支机构并建立广泛合作,将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域,推动基因科技成果转化。深圳国家基因库由深圳华大基因组建及运营。

最新成果

国家基因库分两期建设,目前一期已基本完工,样本量已达840万份,今年10月有望投入使用。按规划,2015年前建设完善生物资源样本库及配套的自动化样本处理流水线,预计将保存3000万份可溯源的生物实验样本。

6月30日,深圳盐田,热浪滚滚。北山道136号,几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般,每天从这里源源不断地涌出。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里,“生产”出全球40%的基因测序数据。

离此约20公里处,一块11.6万平方米的巨大“梯田”正在深圳大鹏街道下沙片区禾塘仔地块上建起。这里是由华大基因组建及运营的中国首个国家基因库,一期基本完工,样本量达840万份,今年10月有望投入使用。

基因“国库”:一部要看4万年的高清电影

华大基因董事长汪建把即将面世的国家基因库形容为每个人的“生物银行”。2015年10月,中国首个国家基因库有望投入使用。“把你个人的东西存在基因库里,我们才是真正的‘国库’。”

2011年1月,国家发改委批复同意深圳依托华大基因组建国家基因库。同年10月,国家发改委、财政部、工业和信息化部以及当时的卫生部批复,深圳国家基因库由深圳华大基因组建及运营。

离盐田的华大基因总部约20公里处,一块11.6万平方米的巨大“梯田”正在深圳市大鹏街道下沙片区“禾塘仔”地块上立起。2002年4月5日,《科学》杂志以14页的篇幅发表了华大基因《水稻(籼稻)基因组的工作框架序列图》,封面是秀美的云南红河哈尼梯田。正在建设的国家基因库,建筑外形基本参照庞大的哈尼梯田,分两期建设,目前一期基本完工,样本量已达840万份。

“未来,你可以把你的血液、细胞、尿液、meta、DNA、RNA存在这里,动植物、海洋、微生物组织也会存起来。”按规划,2015年前建设完善生物资源样本库及配套的自动化样本处理流水线,预计将保存3000万份可溯源的生物实验样本。“人的样本,特别是与医学健康相关的样本会占主导。”

这个建设中的基因“国库”,数据规模到底有多大?“以一部高清电影4G B、时长1.5小时算,如果把国家基因库当做一部高清电影,要看上4万年。”国家基因库负责人曾有一个形象的形容。

测序工厂:100多台测序仪24小时运行

基因“国库”听上去很高大上,但汪建把基因学研究与产业化应用,自嘲为一件很“俗”的事,“我们是贪生怕死,就是想先天下之乐而乐”。

1999年,哥本哈根大学的遗传学博士杨焕明、华盛顿大学的汪建和于军等四人“自作主张”,以中国代表的身份,向人类基因组计划提交注册申请。他们负责的是3号染色体短臂末端的30 M b(兆)碱基测序,仅占总计划的1%。

“那时还没有电子屏幕,只能挂起一张10米长3米高的基因图,每天有人拿着笔和尺子在上面一点点填充”。

6月30日,记者走进位于深圳盐田的华大基因时,早已看不到汪建回忆中的“手工作坊”场景,取而代之的是每天24小时自动化运行的100多台测序仪。

精准医疗:先在基因图谱里寻找“错别字”

汪建逢人便说,他是华大基因的“大白鼠”。2002年,他被诊断出冠心病。他给自己做了基因检测,发现糖脂及代谢综合征相关基因、心血管及猝死相关基因、肿瘤易感基因等多种易感基因。坦言“怕死”的老顽童汪建,开始针对自己的基因数据,对自己的冠心病精准用药,同时定期预测监控体内生态平衡状况,再通过饮食和锻炼进行调整。

汪建把自己的遗传蛋白、代谢、菌群、环境、平时的体质评价、运动、营养、睡觉、饮食甚至心情等情况一一记录,连续跟踪10年,已记录下超过14T的多组学健康数据。

他认为自己的模式就是精准医疗的试验。

2015年1月,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到“人类基因组计划”所取得的成果,并宣布新的项目— 精准医疗计划。“精准医疗计划在时间上是承接人类基因组计划,在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革。”南方医科大学基础医学院副院长张文清认为,精准医疗将影响和改变未来的医疗、药物研发和使用,使治疗、诊断和用药更趋精确。

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